PRESENTATION OUTLINE
ANOMALII NUMERICE
Autozomale:Sindromul Patau,Sindromul Down,Sindromul Edwards
Heterozomale: Sindromul Klinefelter,Sindromul Turner
ANOMALII STRUCTURALE
Albinismul,Anemia falciforma,Guta,Diabetul zaharat,Boala Tay- Sachs,Hemofilie,Daltonism
Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
Sindromul Edwards, ca si sindromul lui Down, este tot o afectiune congenitala cauzata de un defect in cromozomi. Numai ca este mai grava decat sindromul Down. Copiii care se nasc cu sindromul Edwards au o copie in plus a cromozomului 18, iar asta e fatal pentru ei. Doar jumatate din copiii cu aceasta afectiune, care se nasc la timp (nu prematur) supravietuiesc mai mult de o saptamana de zile. Cei care o fac, sufera in continuare de malformatii fizice si psihice foarte grave, si foarte putini ating varsta de un an. S-au inregistrat si cazuri de copii care au ajuns la adolescenta sau chiar mai departe, insa cu greu, sub supraveghere medicala continua .
Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.
Sindromul Klinefelter a fost descris prima data acum sase decenii si are o incidenta de 1 la 800 de nasteri masculine.Sindromul Klinefelter este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Barbatii afectati reprezinta 10-20% din pacientii care apeleaza la serviciile clinicilor de infertilitate.
Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară, ce afectează numai populația feminină și este caracterizată prin statura mică (o înălțime sub medie) și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcționează, ceea ce are ca efect instalarea sterilității).Boala este determinată de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.Sindromul Turner este o monozomie gonozomală, caracterizată fie prin absența completă a unui cromozom X, fie prin absența regiunii terminale a brațului scurt al cromozomului X.
Copiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin.Dezvoltarea intelectuală este normală.
Albinism (din latină albus, „alb”) este o formă de dezordine congenitală hipo-pigmentară, caracterizată de absența parțială (în hipomelanism, cunoscut și ca hipomelanoză) sau totală (în cazul amelanism-ului ori amelanoză) a pigmentului natural animal, melanina, în ochii, pielea și părul animalelor (sau, mai rar, doar în ochi).
Albinismul rezultă prin moștenire genetică a genelor recesive. Dezordinea este cunoscută de a afecta toate vertebratele, atât peștii, amfibienii, reptilele, păsările cât și mamiferele, incluzând oamenii.
Anemia falciformă, sicklemia sau drepanocitoza, este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră (sickle), în loc de formă de disc biconcav. Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut de complicații. Forma eritrocitelor este datorată unei mutații în gena hemoglobinei. Speranța de viață pentru indivizii bolnavi este mai mică. În 1994, în SUA, speranța medie de viață a persoanelor cu această maladie a fost în jur de 42 de ani la bărbați, și 48 de ani la femei, dar astăzi, datorită unei gestionări mai bune a bolii, pacienții pot trăi până la 50 de ani sau mai mult. În Marea Britanie, speranța de viață este estimată la 53-60 de ani.
Guta (numită și podagră atunci când afectează degetul mare de la picior)[1] este o boală definită de obicei prin atacuri repetate de artrită inflamatorie acută — o încheietură umflată, roșie, moale și febrilă. Articulația dintre metatarsiene și falange de la baza degetului mare este cel mai des afectată (în aproximativ 50% din cazuri). Totuși, guta se poate prezenta și ca depozite de urați, calculi renali sau nefropatie urică. Este produsă de nivelurile ridicate de acid uric în sânge. Acidul uric cristalizează iar cristalele se depun pe încheieturi, tendoane și țesuturile din jurul lor.
Diabetul zaharat este un sindrom caracterizat prin valori crescute ale concentrației glucozei în sânge (hiperglicemie) și dezechilibrarea metabolismului.OMS recunoaște trei forme principale de diabet zaharat : tipul 1, tipul 2 și gestațional (de sarcină). Cele mai frecvente forme sunt diabetul zaharat tip 1 și diabetul zaharat tip 2. Termenul diabet zaharat tip 1 a înlocuit mai mulți termeni vechi cum ar fi diabet juvenil și diabet insulino-dependent. La fel, termenul diabet zaharat tip 2 a înlocuit denumiri vechi, printre care și diabet insulino-independent (non insulino-dependent).
Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditara metabolica, intalnita cu precadere la popoarele din Centrul si Nordul Europei, care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de grasimi in creier. Anomalia genetica se manifesta inca din primul an de viata si produce regresia tuturor functiilor intelectuale, motorii si psihice.
Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere, insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase. In stadii avansate, se declanseaza orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama.
Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
Daltonismul, denumit științific cecitate cromatică, este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roșul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roșie nu funcționează deloc și astfel persoanele vad în negru sau gri.Cecitatea pentru roșu se numește protanopie iar cecitatea pentru verde deuteranopie. Aceste forme de cecitate exprimă faptul că persoanele respective confundă roșul cu verdele și chiar cu alte culori de aceeași strălucire sau saturație cum ar fi albastrul sau cenușiul. Pentru investigarea tulburărilor cromatice se folosesc planșe pseudoizocromatice stilling, ishihara sau atlasul polack.
