MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
Published on May 21, 2018
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MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
Mabel Dayhana Medina Díaz
T.I: 1.005.030.381
¿Qué es el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II)Es una enfermedad genética hereditaria, ligada al cromosoma X, de la clase de las enfermedades de depósito lisosomal (EDLs). Afecta principalmente a los varones. Existen en el mundo muy pocos casos de mujeres que manifiestan la enfermedad. El síndrome de Hunter es causado por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa. La enfermedad interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar determinadas sustancias conocidas como mucopolisacáridos, o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma, que da por resultado una disfunción orgánica multisistémica.
A medida que los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, las señales del síndrome de Hunter se vuelven más visibles. Las manifestaciones son diversas, como alteraciones faciales, cabeza con volumen mayor, abdomen aumentado, pérdida auditiva, compromiso de las válvulas del corazón, que lleva a una declinación de la función cardíaca, obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, aumento del hígado y del bazo.
Puede, además, afectar la movilidad por la acumulación de GAG en las articulaciones. En algunos casos, el sistema nervioso central puede resultar comprometido. No todas las personas portadoras del síndrome son afectadas de la misma manera. Sin embargo, la enfermedad es siempre grave, progresiva, crónica y, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede ocasionar la muerte. Vale recordar que en el caso de MPS II el niño se presenta normal al nacer. Sin embargo, en los dos primeros años de vida, la progresión de la enfermedad es muy rápida. Se estima que el tiempo para el diagnóstico desde la aparición de los primeros signos y síntomas es de 7 años. Si la enfermedad no se diagnostica y se trata precozmente, la expectativa de vida para los portadores del síndrome es de aproximadamente 15 años
Un poco de historia
La MPS fue descripta por primera vez en la historia, por el médico canadiense Dr. Charles Hunter en 1917
Se nota en los pacientes la ausencia o insuficiencia de enzimas responsables por la descomposición de los mucopolisacáridos, de allí proviene el nombre mucopolisacaridosis. En el caso de la mucopolisacaridosis tipo II, por estar ligada al cromosoma X, el síndrome alcanza sobretodo a los hombres y muy raramente a las mujeres. La incidencia es de 1 en cada 155 mil nacimientos. En el mundo, se estima que fueron diagnosticados cerca de 2 mil pacientes. Solo en EE.UU. son 500 los pacientes que padecen el síndrome de Hunter.
Diagnóstico
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Actualmente, el principal obstáculo para el diagnóstico y tratamiento de pacientes portadores del síndrome de Hunter y de enfermedades genéticas raras, es el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, que trae como consecuencia un diagnóstico tardío y, muchas veces, erróneo de la enfermedad. Esto se debe al hecho de que los síntomas presentados por los pacientes son fácilmente confundidos con enfermedades comunes en niños.
La genética del síndrome de Hunter
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