ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa

trastorno autosómico dominante

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Resultado de una mutación en el gen huntingtin (HTT) (en el brazo corto del cromosoma 4), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG del ADN
que codifica el aminoácido glutamina.

Deterioro gradual de pequeñas partes de los ganglios basales llamadas núcleo caudado y cuerpo estriado

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síntomas

Trastornos del movimiento

• Movimientos involuntarios.
• Problemas musculares como rigidez (distonía).
• Movimiento oculares anormales
• Dificultad en el habla y para tragar.

Trastornos cognitivos

• Dificultad para organizarse.
• Falta de control de los impulsos.
• Falta de conciencia sobre las conductas.
• Lentitud para procesar pensamientos.
• Dificultad para aprender nueva información.

trastornos psiquiátricos

• Depresión.
• Irritabilidad,tristeza o apatía.
• Insomnio.
• Fatiga.
• Retraimiento social.
• Trastorno bipolar.

Probabilidad

• Si uno de los padres tiene un gen defectuoso,puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana.

Edad: 30 o 40 años.
Antes de los 20 “enfermedad de Huntington juvenil”

Corea de Huntington en méxico

Frecuencia en ambos sexos

Prevención
Análisis genéticos.

pronóstico

• Lleva a una completa dependencia en la vida diaria.
• Cuidado de tiempo completo.

Causas del fallecimiento