ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Nombre

• Corea= en griego, danza.
• Corea hereditaria: padres a hijos.
• Corea progresiva crónica: empeora con el tiempo.

Grave y rara enfermedad neurológica,hereditaria ,
degenerativa y progresiva

trastorno autosómico dominante

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Resultado de una mutación en el gen huntingtin (HTT) (en el brazo corto del cromosoma 4), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG del ADN
que codifica el aminoácido glutamina.

Deterioro gradual de pequeñas partes de los ganglios basales, del área conocida como estriado

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Progresión

• Estadío inicial.
• Estadío intermedio inicial.
• Estadío intermedio tardío.
• Estadío avanzado inicial.
• Estadío avanzado.

síntomas

Trastornos del movimiento

• Movimientos involuntarios (corea).
• Problemas musculares como rigidez (distonía).
• Movimiento oculares anormales
• Dificultad en el habla y para tragar.
• Bradicinesia.

Trastornos cognitivos

• Dificultad para organizarse.
• Falta de control de los impulsos.
• Falta de conciencia sobre las conductas.
• Lentitud para procesar pensamientos.
• Dificultad para aprender nueva información.

trastornos psiquiátricos

• Depresión.
• Irritabilidad,tristeza o apatía.
• Insomnio.
• Fatiga.
• Retraimiento social.
• Trastorno bipolar.

Probabilidad

• Si uno de los padres tiene un gen defectuoso,puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana.

Edad: 30 o 40 años.
Antes de los 20 “enfermedad de Huntington juvenil”

Corea de Huntington en méxico

Frecuencia en ambos sexos

Prevención
Test predictivo

Tratamiento
No existe cura, pero las medicinas y la fisioterapia pueden controlar los síntomas.

pronóstico

• Lleva a una completa dependencia en la vida diaria.
• Cuidado de tiempo completo.

esperanza de vida

Causas del fallecimiento

POSIBLES CURAS

• Terapia génica por iny

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• Investigadores del CH del UCL.
• Insertando una aguja grande en la cloumna para que el líquido cefalorraquídeo pueda llevar el medicamento al cerebro,usando hebras químicamente modificadas.
• Alterar la raíz genética de la enfermedad y por lo tanto ralentizar o revertir el daño.