CLASSIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI

Una mutazione consiste in un cambiamento nella struttura o nella quantità del DNA di un individuo.

Le mutazioni ereditarie possono essere:

• Geniche se il cambiamento interessa un singolo locus su un cromosoma(delezione, aggiunta o sostituzione di una base azotata). Es. anemia falciforme

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• Cromosomiche quando si verifica un cambiamento nella struttura di un cromosoma(delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Es. sindrome di cri du chat

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• Genomiche se comportano una variazione del numero di cromosomi(aneuploidia, poliploidia). Es. sindrome di Down