PROJEKT

C'është sindromi Down?

Down është kusht gjenetik i percaktuar te femija ne momentin e konceptimit, si shkak i nje kromozomi ekstra.

CFARË E SHKAKTON KËTË SINDROMË?

• Ndarja e pazakonte e qelizave sesuale.
• Keto fitojne nje numer te pabarabarte kromozomesh (24 & 23)
• Shkaktaret konkrete te anomalise nuk njihen.
• Trisomia 21 eshte forma me e perhapur.
• Cifti i 21 kromozomik paraqitet me tre kromozome.

Nje kromozom ekstra:

Keta persona jane te vecante ashtu si cdoindivid. Prania e nje kromozomi shtese i ben ata te kene karakteristikat e meposhteme:

PERIUDHA E HERSHME:

• Peshe lindjeje mesatare te ulet.
• Arrin ngadale peshe normale te stabilizuar.
• Syte anojne per me kahe jashte dhe lart.
• Kapaket e syve kane nje pale te lekures qe zmadhon pjerresine.
• Ana e pasme e kokes se bebeve Down eshte relativisht me e shtypur

Bebet qe vuajne nga sindromi Down kane pergjithesisht nje rrudhosje qe shkon per ne krye te kokes, e cila kontrollohet si shenje nga mjeket.

Personat e prekur shfaqin veshtiresi ne mesim dhe shkalle te ulet te pergjigjes ndaj ngacmimeve te jashtme.

Rreziku i nje shfaqjeje tjeter:
Ky sindrome nuk eshte gjenetikisht i trashegueshem, por lindja e nje femije Down rrit probabilitetin e rishfaqjes se tij ne nje lindje pasuese. Ai qendron nga 1 ne 100 deri ne 1 ne 200 gjasa.

PARANDALIMI

Diagnoza e SD cerftifikohet nga biopsia e vileve koriale ose amniocenteza, procedura invazive këto që shoqërohen me 1% risk abortiv. Këto procedura rezervohen vetëm për shtatzanat > 35 vjec ose që kanë dalë pozitive nga strategjia depistuese. Pra objekt i depistimit jane vetem femrat me te reja se 35 vjece.

FAZAT E DEPISTIMIT:
1. Ultrascreening ne III-mujorin e pare me ane te Translucences Nukale Fetale & Bi-Testit

2. Depistimi ne tremujorin e dyte me ane te triple-test nga java e 15 deri ne javen e 18 te shtatzenise.

3. Ekografia morfologjike (java 18-22), e cila mund te zbukoje dhe anomali te tjera pervec SD.

Ndër shenjat (parametrat) ekografike sugjestive për SD përmendim: anomali të sistemit nervor qendror (ventrikulomegali, holoprozencefalia, mikrocefalia, kiste të plekseve koroidale, agenezia e korpusit kalloz, cisterna magna e zgjeruar etj), defektet faciale (labio dhe palatoskizis), makroglosia, plikatura nukale (nuchal fold) e rritur, hygroma kistike, veshët e vegjël, mikroftalmia, agenezia apo hipoplazia nazale, anomali kardiake (fokuse ekogjenike intrakardiake, versamente perikardiake),

versamente pleurale, kordoni umbelikal me 2 vaza, kistet e kordonit umbelikal, placenta me aspektin e djathit zviceran, anomali gastro-intestinale (atrezi duodenale, atrezia ezofageale, fistula trakeo-ezofageale, omfalocela, hernia diafragmatike, ansat hiperekogjene), anomali genitor-urinare (displazi renale kistike, hidronefrozë, organe seksuale ambigua), anomali skeletale (femur i shkurtër, shputa e këmbës me shenjën "sandal gap", klavikula e shkurtër), prapambetja e hershme e zhvillimit in utero etj.

Strategjia në depistimin e sindromës Down
Cdo femër shtatzanë ka një farë risku që fëmija i saj të jetë Down. Risku për lindjen e një fetusi Down tek një shtatzane 20 vjecare është 1/1500, ndërkohë që tek një shtatzanë 40 vjecare është 1/100. Ky risk rritet me moshën materne (sidomos pas moshës 35 vjec) dhe reduktohet me rritjen e shtatzanisë (sepse një pjesë abortohen spontanisht).

INTEGRIMI- NDERGJEGJESIMI - LIGJI

Rreth Ditës Ndërkombëtare të Sindromës Down
U themelua në vitin 2006 nga Shoqata Kombëtare e Sindromës Down në Amerikë dhe është ndjekur nga 69 shtete deri më sot. Festohet çdo vit me datë 21 Mars (21/3) për të simbolizuar triplifikimin unik te kromozomit 21 e cila shkakton kete gjendje gjenetike. Synimi i ditës është të rrisë ndërgjegjësimin dhe informimin për këtë sindromë, si dhe të promovojë të drejtat e trashëguara të personave të prekur nga sindroma për të jetuar një jetë me dinjitet dhe për të qenë aktivë dhe pjesëmarrës që japin vlera në komunitetin dhe shoqërinë ku jetojnë. Një rezolutë për të përcaktuar 21/3 si Dita Ndërkombëtare e Sindromës Down, dhe për tu vëzhguar çdo vit duke filluar nga viti 2012, është adaptuar me konsensus nga Asambleja e Përgjithëshme e Kombeve të Bashkuara në Dhjetor 2011. Rezoluta u propozua dhe u promovua nga Brazili dhe u bashkësponsorizua nga 78 shtete të Kombeve të Bashkuara. Duke filluar nga viti 2012 e në vazhdim kjo ditë do të festohet në 192 shtete të KB

LEGJISLACIONI

Ligji 104/1992, "Ligji kuadër për asistencën, integrimin social dhe të drejtat e personave me aftësi të kufizuara", ashtu siç e thotë në emërtim, trajton çështjet e asistencës, të integrimit shoqëror, dhe të të drejtave të personave që kanë aftësi të kufizuara dhe parashikon njohjen e disa të lehtësimeve për punonjës të tillë dhe familjarët që përkujdesen për ta

Kush është person me aftësi të kufizuara

Person me aftësi të kufizuara është ai që paraqet një mangësi fizike, psikike apo shqisore, të stabilizuar ose progresive, për shkak të së cilës ka vështirësi në të kuptuar, në marrëdhënie apo në integrimin në punë dhe si e tillë aftësia e kufizuar i përcakton një proces disavantazhi shoqëror ose emargjinimi.

Personi me aftësi të kufizuara ka të drejtën e shërbesave të përcaktuara në favor të tij sipas natyrës dhe cilësisë së gjymtimit, sipas aftësisë totale individuale që i mbetet dhe sipas efikasitetit të terapive rehabilituese. Për të vendosur shkallën e aftësisë së kufizuar i interesuari duhet t'i drejtohet komisioneve të posaçme mjekësore që veprojnë në njësitë shëndetësore vendore (USL).

Të mirat e parashikuara nga ligji 104/92

Qëllimi i ligjit 104/92 është kapërcimi i pengesave që dalin mes shoqërisë dhe personave me aftësi të kufizuara dhe një integrim më i mirë i tyre duke vepruar në mënyrën më specifike të mundshme, me synim futjen sa më të plotë të personit me aftësi të kufizuara në kontekstin shoqëror.

Një pjesë e të mirave mund të përfitohen nga të gjithë personat me aftësi të kufizuara ndërsa një pjesë tjetër u njihen në bazë të shkallës së aftësisë së kufizuar.

Në të vërtetë disa të mira parashikohen nga dispozita të tjera ligjore, por që gjithnjë varen nga njohja e personit me aftësi të kufizuar. Të mirat që mund të përfitohen nga ligji 104 janë të mëposhtmet.

Leje për punonjësit, lehtësime për prindërit