Xét nghiệm NIPT có cần làm lại trong cùng một thai kỳ không?

Sau khi thực hiện NIPT, nhiều mẹ bầu băn khoăn liệu có cần xét nghiệm lại để kiểm tra kết quả hoặc đánh giá nguy cơ ở giai đoạn muộn hơn. Thực tế, việc lặp lại không phải lúc nào cũng cần thiết. Bác sĩ sẽ căn cứ vào kết quả ban đầu và tình trạng thai kỳ để tư vấn phù hợp.

Khi nào kết quả NIPT đầu tiên có thể sử dụng để theo dõi thai kỳ?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng mẫu máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Nếu mẫu đạt yêu cầu và kết quả hợp lệ, mẹ bầu thường không cần thực hiện lại NIPT theo định kỳ trong cùng thai kỳ.

Kết quả nguy cơ thấp cho thấy khả năng thai nhi mắc các bất thường được sàng lọc thấp, nhưng không loại trừ tất cả bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu vẫn cần siêu âm và khám thai định kỳ.

Nếu xuất hiện bất thường ở những lần khám sau, bác sĩ sẽ đánh giá để lựa chọn phương pháp kiểm tra phù hợp thay vì mặc định lặp lại NIPT.

Tìm hiểu chi tiết tại đây: làm xét nghiệm NIPT lấy bao nhiêu máu

Kết quả NIPT hợp lệ thường không cần lặp lại theo định kỳ.

Những trường hợp có thể được chỉ định lấy lại mẫu NIPT

Bác sĩ có thể cân nhắc lấy lại mẫu nếu xét nghiệm không đưa ra kết quả do mẫu máu hoặc dữ liệu phân tích chưa đáp ứng yêu cầu.

Mẫu máu không đủ điều kiện phân tích

Một nguyên nhân thường gặp là tỷ lệ ADN có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ thấp hơn ngưỡng cần thiết. Tình trạng này có thể liên quan đến việc lấy mẫu quá sớm hoặc các yếu tố sinh học khác.

Nếu nguyên nhân có khả năng cải thiện theo tuổi thai, bác sĩ có thể hướng dẫn lấy lại mẫu sau một khoảng thời gian. Tuy nhiên, kết quả không xác định không đồng nghĩa với nguy cơ thấp. Mẹ bầu cần được đánh giá tổng thể trước khi quyết định xét nghiệm lại hay chuyển sang phương pháp khác.

Những vấn đề kỹ thuật cần kiểm tra

Mẫu máu có thể không đạt yêu cầu do bảo quản, vận chuyển hoặc quá trình phân tích. Phòng xét nghiệm có thể đề nghị lấy lại mẫu để bảo đảm chất lượng dữ liệu.

Nếu tình trạng không xác định lặp lại, bác sĩ sẽ xem xét tuổi thai, kết quả siêu âm và tiền sử sức khỏe để lựa chọn hướng kiểm tra phù hợp, tránh làm xét nghiệm nhiều lần không cần thiết.

Khi nào không nên lặp lại NIPT mà cần xét nghiệm khác?

NIPT là phương pháp sàng lọc, không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Bác sĩ có thể cân nhắc phương pháp khác trong các trường hợp:

• Kết quả NIPT nguy cơ cao: Tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận.
• Siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc: Có thể cần xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
• Kết quả không xác định nhiều lần: Đánh giá nguyên nhân và lựa chọn hướng kiểm tra khác.
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền: Cân nhắc xét nghiệm gen chuyên biệt.
• NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm đáng ngờ: Cần kiểm tra nguyên nhân thay vì chỉ lặp lại sàng lọc.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối là những phương pháp xâm lấn. Bác sĩ cần giải thích lợi ích, nguy cơ và phạm vi phân tích trước khi lựa chọn, dựa trên tuổi thai và vấn đề cần đánh giá.

Bác sĩ đánh giá nguyên nhân trước khi quyết định lấy lại mẫu NIPT.

Những lưu ý để tránh thực hiện xét nghiệm không cần thiết

Trước khi làm NIPT, mẹ bầu nên xác định tuổi thai qua khám và siêu âm. Bạn cũng cần cung cấp thông tin về thai đôi, tiền sử thai ngừng phát triển và các tình trạng sức khỏe đặc biệt có thể ảnh hưởng đến kết quả.

Khi nhận kết quả, hãy trao đổi với bác sĩ về phạm vi sàng lọc và ý nghĩa mức nguy cơ. Nếu kết quả hợp lệ, nguy cơ thấp và đáp ứng mục đích sàng lọc, việc chuyển sang gói NIPT khác chỉ để kiểm tra lại thường không cần thiết.

Siêu âm vẫn giữ vai trò quan trọng trong theo dõi hình thái và sự phát triển của thai nhi. Lưu giữ kết quả NIPT cùng hồ sơ siêu âm giúp hạn chế xét nghiệm trùng lặp và hỗ trợ bác sĩ tư vấn chính xác hơn.

Nhìn chung, NIPT thường không cần làm lại trong cùng một thai kỳ nếu kết quả ban đầu hợp lệ. Việc lấy lại mẫu chủ yếu được cân nhắc khi xét nghiệm không có kết quả hoặc gặp vấn đề kỹ thuật. Mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn phương án phù hợp.

Nếu đang phân vân có nên xét nghiệm NIPT thêm lần nữa, bạn có thể liên hệ BVDH-Phenikaa để được tư vấn dựa trên kết quả đã có, tuổi thai và tình trạng siêu âm.